Segunda Entrada: Enfermedades por Priones, el PrPC y el PrPSc

FUENTE ORAL

¿Qué esperaba encontrar en esta fuente?

Encontrar las diferentes enfermedades causadas por priones, las que se dan en humanos y las que se dan en animales. saber como se dan, cuál es el mecanismo patológico, qué tan frecuentes son estas enfermedades, qué es lo que sucede a nivel molecular y qué se puede hacer clínicamente.

¿Qué encontró?

Las enfermedades ocasionadas por priones son también conocidas como encefalitis espongiformes transmisibles o demencias de tipo infeccioso. En humanos las presentaciones clínicas más reconocidas son la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio fatal familiar. Son consideradas patologías poco comunes, pero los descubrimientos en biología molecular de los últimos años muestran que los mecanismos patológicos que llevan a su desarrollo pueden ser comunes a varias enfermedades neurodegenerativas, lo cual puede ampliar el espectro patológico, convirtiéndolas en alteraciones no tan infrecuentes en neurología. 

Esta  revisión pretende dar herramientas al clínico para reconocer estas enfermedades discutiendo las presentaciones clínicas en seres humanos con sus variantes: esporádicas, infecciosas y familiares, comentando además el uso de  laboratorios, criterios diagnósticos y aproximación terapéutica. 

¿Qué utilidades tiene esta información para ampliar sus reconocimientos con respecto al tema?

Resultó demasiado constructivo, puesto que esta charla, abrió las puertas a grandes incógnitas. La información suministrada es de gran ayuda para la investigación, logra ubicarse con mas profundidad en el tema y resaltar temas que no se habían tomado con antelación.

De la charla con: Carlos Andrés Villegas Lanau. Médico. Magíster en Ciencias Básicas Biomédicas. Doctorado en Ciencias, Universidad de Antioquia. Profesor del Instituto de Investigaciones Médicas, Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia. Investigador del Grupo de Neurociencias de Antioquia.

Correo electrónico: andres.villegas@neurociencias.udea.edu.co

FUENTE ESCRITA

¿Qué esperaba encontrar en esta fuente?

Encontrar las diferentes enfermedades causadas por priones, las que se dan en humanos y las que se dan en animales. saber como se dan, cuál es el mecanismo patológico, qué tan frecuentes son estas enfermedades, qué es lo que sucede a nivel molecular y qué se puede hacer clínicamente.

¿Qué encontró?

Fue Stanley Prusiner quien desarrolló la hipótesis priónica, postulando que una proteína llamada priónica (PrP) puede adoptar dos configuraciones distintas, y una de estas conformaciones puede llevar al cambio de conformación de la otra proteína, lo cual produce un comportamiento de la proteína que provoca el cambio conformacional, similar al de un agente infeccioso. Prusiner también acuñó el término prión (acróstico de proteinaceous infectious agent), descubrió el gen codificador para la proteína priónica que normalmente se encuentra en las células (PrPC) y desarrolló modelos transgénicos que ayudaron a demostrar su hipótesis. 

En general las enfermedades causadas por priones poseen características comunes, como son: pérdida progresiva de neuronas, reducida respuesta inflamatoria, vacuolización del neuropilo (provocando la llamada encefalopatía espongiforme), depósitos de proteína priónica con conformación anómala y la capacidad de transmitir la enfermedad (por lo que también son llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles). Además se ha identificado a las enfermedades por priones en humanos como demencia infecciosa, debido al cuadro de demencia rápidamente progresiva que las caracteriza. En esencia, se identifica a un prión como una proteína que por un cambio en su conformación (transformación de hélices alfa en pliegues beta) cambia sus propiedades físico-químicas, haciéndose más resistente a agentes que normalmente la degradarían y formando agregados proteicos; adicionalmente, adquiere la capacidad de provocar en proteínas iguales a ella el mismo cambio conformacional, convirtiéndolas en un agente transmisible, esto es, puede pasar de un individuo a otro. En mamíferos sólo se conoce una proteína con esas características, llamada PrP, pero se especula sobre otras que parecen tener las mismas características. 

¿Qué utilidades tiene esta información para ampliar sus reconocimientos con respecto al tema? 

Fue muy bueno el documento que encontré para este trabajo, en el encontré una amplia información y una gran ayuda para el desarrollo de mi investigación. 

Del documento: Carlos Andrés Villegas Lanau. Enfermedades por priones: de la clínica a la biología molecular. Acta Neurol Colomb 2010;26:87-111. 

FUENTE ELECTRÓNICA O VIRTUAL 

¿Qué esperaba encontrar en esta fuente? 

Encontrar las diferentes enfermedades causadas por priones, las que se dan en humanos y las que se dan en animales. saber como se dan, cuál es el mecanismo patológico, qué tan frecuentes son estas enfermedades, qué es lo que sucede a nivel molecular y qué se puede hacer clínicamente. 

¿Qué encontró? 

INTRODUCCIÓN 

Hace más de 200 años fue descrita en Inglaterra una enfermedad que afecta a ovejas y cabras, y que por su síntoma de rascado intenso, el cual les provoca  laceraciones y pérdida de la lana, fue llamada scrapie (rascar, en inglés). Esta enfermedad se acompaña de ataxia progresiva y temblor, y es fatal en todos los casos. Cuando se identificó el scrapie como una enfermedad infecciosa se trató de identificar el agente etiológico causal, encontrando que se trataba de uno filtrable, con un tiempo muy prolongado de incubación y capaz de soportar tratamientos con calor, formaldehído y radiación que normalmente destruyen a los agentes infecciosos conocidos, de manera que fue clasificado inicialmente como virus lento o agente no convencional. El hallazgo de que el agente del scrapie carece de ácidos nucleicos llevó a John Stanley Griffith a proponer que la enfermedad es producida por una proteína que se comporta como un agente infeccioso. Carleton Gajdusek fue el primero en identificar una enfermedad en humanos cuyo agente causal tiene las mismas características que las encontradas en el scrapie; fue identificada como kuru, una patología que afecta a la tribu Fore, la cual habita las tierras altas de Papúa, en Nueva Guinea, e identificó la causa de la transmisión de la enfermedad por un rito caníbal desarrollado en esta comunidad. Estos descubrimientos condujeron a identificar otras patologías, diferentes al kuru, en humanos, causadas por agentes con las mismas características del scrapie, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y posteriormente, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. 

¿Qué utilidades tiene esta información para ampliar sus reconocimientos con respecto al tema? 

La ayuda en formato virtual, también fue un buen sistema de información para el trabajo, en este pude encontrar en gran parte la historia de los inicios de priones, como una enfermedad que afecta a humanos y a animales.

Tomado de: Carlos Andrés Villegas Lanau. Enfermedades por priones: de la clínica a la biología molecular. [En Línea]. http://www.acnweb.org/acta/acta_2010_26_2_87-111.pdf 14 de Marzo de 2011.